Dr. Alfonso Sabater menarik dua foto mata Antonio Vento Carvajal. Satu menunjukkan bekas luka keruh yang menutupi kedua bola mata. Yang lainnya, diambil setelah berbulan-bulan terapi gen yang diberikan melalui obat tetes mata, tidak menunjukkan bekas luka di kedua mata.
Antonio, yang buta selama 14 tahun hidupnya, dapat melihat lagi.
Remaja itu lahir dengan epidermolisis bulosa distrofi, suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan lepuh di sekujur tubuhnya dan di matanya. Tapi kulitnya membaik saat dia mengikuti uji klinis untuk menguji terapi gen topikal pertama di dunia. Itu memberi ide pada Sabater: Bagaimana jika itu bisa diadaptasi untuk mata Antonio?
Wawasan ini tidak hanya membantu Antonio, tetapi juga membuka pintu bagi terapi serupa yang berpotensi mengobati jutaan orang dengan penyakit mata lainnya, termasuk yang umum.
Ibu Antonio, Yunielkys "Yuni" Carvajal, menangis memikirkan apa yang dilakukan Sabater untuk putranya.
"Dia ada di sana melalui segalanya," katanya dalam bahasa Spanyol selama kunjungan ke Institut Mata Bascom Palmer Universitas Sistem Kesehatan Miami. "Dia bukan hanya dokter yang baik tetapi juga manusia yang baik dan memberi kami harapan. Dia tidak pernah menyerah."
Keluarga tersebut datang ke AS dari Kuba pada tahun 2012 dengan visa khusus yang memungkinkan Antonio mendapatkan perawatan untuk kondisinya, yang mempengaruhi sekitar 3.000 orang di seluruh dunia. Dia menjalani operasi untuk menghilangkan jaringan parut dari matanya, tetapi tumbuh kembali. Penglihatan Antonio semakin memburuk, akhirnya semakin memburuk sehingga dia tidak merasa aman untuk berjalan-jalan.
Sabater tidak punya jawaban saat itu, dan mencoba meyakinkan bocah itu: "Saya akan menemukan solusi. Saya hanya butuh waktu. Saya sedang mengusahakannya."
"'Ya, aku tahu kamu akan melakukannya,'" Sabater mengingat ucapan Antonio. "Itu memberi saya energi untuk melanjutkan."
Pada satu titik, Carvajal memberi tahu Sabater tentang gel terapi gen eksperimental untuk lesi kulit Antonio. Dia menghubungi pembuat obat Krystal Biotech untuk mengetahui apakah itu dapat diformulasi ulang untuk mata anak laki-laki itu.
Suma Krishnan, salah satu pendiri dan presiden penelitian dan pengembangan untuk perusahaan yang berbasis di Pittsburgh, mengatakan bahwa ide tersebut masuk akal dan "tidak ada salahnya untuk mencobanya."
Kondisi Antonio disebabkan oleh mutasi pada gen yang membantu menghasilkan protein yang disebut kolagen 7, yang menyatukan kulit dan kornea. Perawatan, yang disebut Vyjuvek, menggunakan virus herpes simpleks yang tidak aktif untuk mengirimkan salinan gen yang berfungsi. Obat tetes mata ini menggunakan cairan yang sama dengan versi kulitnya, hanya saja tanpa tambahan gel.
Setelah dua tahun, termasuk menguji obat pada tikus, tim mendapat persetujuan "penggunaan penuh kasih" dari Badan Pengawas Obat dan Makanan AS dan izin dari dewan peninjau universitas dan rumah sakit. Agustus lalu, Antonio menjalani operasi pada mata kanannya, setelah itu Sabater mulai merawatnya dengan obat tetes mata.
Krishnan mengatakan mereka berhati-hati, sering mengawasi untuk memastikan keamanannya.
Mata Antonio pulih dari operasi, bekas luka tidak kembali dan ada peningkatan yang signifikan setiap bulan, kata Sabater. Dokter baru-baru ini mengukur penglihatan di mata kanan Antoni hampir sempurna 20/25.
Tahun ini, Sabater mulai merawat mata kiri Antonio, yang memiliki lebih banyak jaringan parut. Yang itu juga terus meningkat, berukuran mendekati 20/50, yang menurut Sabater "adalah visi yang cukup bagus."
Antonio datang ke institut mata untuk pemeriksaan hampir setiap minggu dan mendapatkan obat tetes sebulan sekali. Selama kunjungan, Antonio harus mengenakan pakaian pelindung yang menutupi lengan, tangan, kaki, dan kakinya. Seperti anak-anak lain dengan kondisi tersebut—yang terkadang disebut "anak kupu-kupu"—kulitnya sangat rapuh sehingga sentuhan pun dapat melukainya.
Baca juga:
- Lucid Dying, Keadaan Saat Manusia di Ambang Kematian
- Kapulaga Buat Nafsu Makan Naik Tapi Bisa Bikin Kurus
- Amoeba Pemakan Otak Mematikan, Ciri Terinfeksi dan Cara Pencegahan
Antonio masih menggunakan gel kulit, yang telah disetujui oleh FDA pada bulan Mei dan juga dapat digunakan di luar label pada mata. Itu tidak memodifikasi DNA, jadi ini bukan pengobatan satu kali seperti banyak terapi gen.
Sabater, direktur Lab Inovasi Kornea di institut mata, mengatakan obat tetes mata terapi gen berpotensi digunakan untuk penyakit lain dengan mengubah gen yang dibawa oleh virus. Misalnya, gen yang berbeda dapat digunakan untuk mengobati distrofi Fuchs, yang memengaruhi 18 juta orang di AS dan menyumbang sekitar setengah dari transplantasi kornea bangsa.
Prospek untuk merawat lebih banyak kondisi dengan cara ini "menarik", kata Dr. Aimee Payne, seorang profesor dermatologi di University of Pennsylvania yang tidak terlibat dalam penelitian. Pendekatan "memberikan terapi gen yang benar-benar mengatasi akar penyebab penyakit."
Dengan penglihatannya pulih, Antonio telah menikmati hiburan khas remaja yang ingin dia lakukan selama beberapa waktu: bermain video game dengan teman-temannya. Dan dia akhirnya merasa aman berjalan-jalan.
Sabater mengatakan perjalanan dua tahun mencari persetujuan pemerintah dan rumah sakit "berharga. Hanya untuk Antonio, itu sepadan ... tetapi juga karena membuka ruang untuk merawat pasien lain di masa depan."